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Cos'è la Malattia di Wilson

La cirrosi epatica del morbo di Wilson, o degenerazione epatolenticolare, è una rara malattia che si trasmette ereditariamente con carattere recessivo; colpisce prevalentemente soggetti in giovane età (6-20 anni), dando manifestazioni di natura neurologica-psichiatrica ed epatica con cambiamenti anatomici dovuti a un eccessivo accumulo di rame nei tessuti.

Per curare la malattia è previsto l'uso di medicinali che riducono l'assorbimento di rame e ne rimuovono l'eccesso dall'organismo. Raramente si rende necessario un trapianto di fegato.

Le persone con un solo gene difettoso sono portatori eterozigoti e possono avere lievi anomalie del metabolismo del rame. La malattia di Wilson in Italia è riconosciuta Malattia Rara (MR).

Cause della Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è dovuta a una mutazione nel gene ATP7B (di cui oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni) e viene trasmessa ereditariamente in modalità autosomica recessiva (ovvero entrambe i genitori devono possedere il gene alterato sull’allele recesivo). Il gene difettoso responsabile della malattia di Wilson è stato localizzato e mappato sul cromosoma 13 e codifica per un enzima che ha la funzione di trasporto del rame nella bile.

Nella malattia di Wilson il gene ATP7B non contribuisce a produrre tale enzima e pertanto si ha una secrezione biliare insufficiente con conseguente accumulo che intossica soprattutto fegato e cervello, ma pure occhio (nell’iride), cuore, reni e altri organi

Sintomi della malattia di Wilson

Nella malattia di Wilson i sintomi sono principalmente a carico di fegato e cervello. Nella malattia di Wilson i sintomi i disturbi epatici sono di varia natura: encefalopatia epatica (stanchezza, confusione, emoraggia), ipertensione della vena porta, varici esofagee, aumento del volume della milza, accumulo di liquido nell’addome cirrosi epatica, anemia emolitica, difetti del metabolismo del fegato.

La malattia di Wilson provoca anche problemi neurologici e psichiatrici: deficit delle capacità cognitive, cambiamenti di comportamento, ansia, depressione, psicosi, movimenti rallentati, aumento della rigidità, tremori alle mani, espressioni facciali mascherate, difetti nell’articolare il linguaggio, mancanza di coordinazione, movimenti improvvisi e incontrollati, convulsioni ed emicrania.

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