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La più comune iperplasia surrenalica o sindrome adrenogenitale è quella congenita causata da un difetto genetico che altera la normale produzione degli ormoni cortisolo, aldosterone e androgeno a livello enzimatico da parte delle ghiandole surrenali.

Cos'è l'iperplasia surrenalica

La più comune iperplasia surrenalica (chiamata anche sindrome adrenogenitale) è quella congenita (presente fin dalla nascita) causata da un difetto genetico che altera la normale produzione degli ormoni (cortisolo, aldosterone e androgeno) a livello enzimatico da parte delle ghiandole surrenali.

I surreni svolgono la loro attività di produzione ormonale già a livello fetale, quindi è possibile fare una diagnosi prenatale, verificando l'alterazione genetica.

Nel caso di sovraproduzione di ormoni androgeni, nelle femmine si ha virilizzazione e nei bambini si ha uno sviluppo precoce, ma a secoda del tipo di alterazione enzimatica si può anche avere anche ipovirilizzazione nel maschio.

L'iperplasia surrenalica è spesso congenita, ma ci possono essere rari casi in cui viene acquisita per altre cause e malattie.

Cause dell'iperplasia surrenalica

In merito alle cause delli'iperplasia surrenalica, nella maggior parte dei casi è data dalla mancanza o scarsità di uno dei cinque enzimi chiamato 21-idrossilasi che servono a sintetizzare il cortisolo e aldosterone.

L'aldosterone garantisce l'efficienza fisica quando il corpo è sotto stress (diete, prestazioni fisiche intense) e che attraverso determinati processi fornisce energia immediata, mentre l'aldosterone regola i livelli di sodio e potassio.

In mancanza di cortisolo, l'ipofisi produce ACTH, l'ormone che stimola le surrenali a produrre gli ormoni e vengono accumulati i precursori (componenti intermedi) che in situazioni normali dovrebbero formare l'enzima 21-idrossilasi, ma questo non viene prodotto.

Quindi si ha un continuo stimolo alle ghiandole surrenali che si ingrossano per l'aumento del numero delle loro cellule (iperplasia) e continuano ad accumulare i vari precursori, compreso il 17 idrossi–progesterone da cui vengono creati anche gli ormoni androgeni, quindi si ha una sovraproduzione di androgeni.

Gli ormoni androgeni stimolano e controllano i caratteri sessuali maschili (sono presenti in minima quantità anche nelle femmine solo nelle ghiandole surrenali).  

Sintomi dell'iperplasia surrenalica

In caso di iperplasia surrenalica, come sintomi quando sono carenti sia cortisolo che aldosterone, i neonati vanno incontro ad attacchi di vomito, diarrea, calo di peso e disidratazione e anche possibili shock e tutto questo comporta dei seri rischi.

Con livelli alti di androgeni nel periodo fetale, una bambina appena nata presenta degli organi genitali ambigui in cui un possibile pene è troppo piccolo e un possibile clitoride è troppo grosso rispetto al normale.

Inoltre alla base dell'ipotetico pene/clitoride è presente una cavità che riunisce vie urinarie e vagina, le grandi labbra si presentano più o meno unite come se fossero uno scroto. Invece i maschi presenteranno nei primi anni di vita una crescita accelerata e uno sviluppo troppo precoce del pene e della peluria pubica rispetto alla loro età.

In altri casi l'iperplasia surrenalica è lieve (non classica) e la virilizzazione appare evidente solo nell'adolescenza o nell'età adulta, in cui pene o clitoride si possono ingrossare, si prova dolore durante i rapporti sessuali, c'è lacomparsa di acne, lo sviluppo delle ossa è accelerato (ma poi si blocca precocementeesi rimane più bassi rispetto alla media) e le donne presentano irsutismo (crescita anomala di peli), amenorrea (mancanza delle mestruazioni) o alterazioni del ciclo mestruale e policistosi ovarica (crescita di cisti sulle ovaie).

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