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Cos'è la glicogenosi

Le glicogenosi sono caratterizzate da un eccessivo e/o abnorme accumulo di glicogeno (polimero del glucosio) in vari tessuti in conseguenza di un deficit enzimatico che ostacola il normale metabolismo del glicogeno stesso.

Tutte le forme di glicogenosi (11 tipi) si trasmettono ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo ad eccezione del tipo 6 (m. di Hers), che si trasmette con meccanismo di eredità legata al sesso.

La principale anomalia metabolica consiste in una insufficiente produzione di glucosio da parte del fegato con conseguente stato ipoglicemico.

La glicogenosi determina un accumulo di glicogeno soprattutto a carico di fegato, reni, cervello, cuore e muscoli. La glicogenosi provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi non possono utilizzare i depositi di glucosio come fonte di energia immediata e sono costrette a mangiare di continuo per evitare l’ipoglicemia (che ha come con possibili conseguenze le convulsioni e il coma).

Cause della glicogenosi

La glicogenosi (GSD) è causata da errori del genoma che determinano difetti enzimatici, i quali poi vengono trasmessi per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo (ovvero quando nel genotipo sono presenti entrambi gli alleli recessivi), mentre il tipo VIII viene ereditato come fenotipo recessivo legato al cromosoma X. Esistono diversi tipi di glicogenosi, legati alla carenza di enzimi diversi:

  • GSD tipo I (l'enzima mancante è il G6P-fosfatasi, presente solo nel fegato);
  • GSD tipo II (l'enzima mancante è l'alpha1-4glucosidasi, soprattutto a livello di fegato e muscoli scheletrici);
  • GSD tipo III (l'enzima mancante è quello deramificante, a livello epatico e muscolare);
  • GSD tipo IV (l'enzima mancante è quello ramificante glucosil4-6transferasi, a livello del fegato);
  • GSD tipo V (l’enzima mancante è la fosforilasi a livello muscolare);
  • GSD tipo VI (l’enzima mancante è la fosforilasi a livello epatico);
  • GSD tipo VII (l’enzima mancante è la fosfofruttochinasi a livello muscolare);
  • GSD tipo VIII (l’enzima fosforilasi epatica è in forma inattiva).

I tipi I, II, III sono le forme più frequenti.

Sintomi della glicogenosi

Le diverse forme di glicogenosi sono accomunate sul piano clinico dal fatto di presentare sintomi a carico dell'apparato muscolare (affaticabilità, ipotonia, ipotrofia, dolore ecc.) soprattutto durante l'esercizio fisico prolungato ma, talora, anche nella normale vita quotidiana.

Accanto ai sintomi muscolari, se ne descrivono molti altri, a seconda degli organi danneggiati in quel tipo specifico di glicogenosi: sintomi da insufficienza cardiaca, epatica, respiratoria ecc.

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