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La fibrosi cistica (detta anche FC, o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas), è una malattia genetica recessiva. La patologia è caratterizzata da un'anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Le ghiandole producono muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole, che blocca gli organi in cui si forma.

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (detta anche FC, o mucoviscidosi, o malattia fibrocistica del pancreas), è una malattia genetica recessiva (malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un autosoma), manifestandosi pienamente soltanto negli omozigoti (è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica) e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti (la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene), causata da una mutazione del gene CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica una proteina di 1480 aminoacidi situata sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali.

Generalmente il compito di tale proteina è quello di portare il cloro attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale (del punto più in alto) delle cellule epiteliali di vie aeree, del pancreas, dell'intestino, delle ghiandole sudoripare, delle ghiandole salivari e dei vasi deferenti.

Lo squilibrio ionico è causato da un'alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro e un conseguente maggior riassorbimento di sodio e acqua.

È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica (della regione del Caucaso). Si conoscono più di 1000 diverse mutazioni del gene CFTR.

Questa patologia è caratterizzata da un'anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Le ghiandole producono muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole.

Negli organi interessati, le secrezioni mucose, sono viscide in modo non normale, e provocano un'ostruzione dei dotti principali, provocando l'insorgenza di gran parte delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia.

Generalmente la fibrosi cistica provoca la comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, di steatorrea (presenza di notevoli quantità di sostanze grasse non digerite nelle feci), di stati di malnutrizione, di cirrosi epatica, di ostruzione intestinale e di infertilità maschile; è una malattia molto grave.

Cause della fibrosi cistica

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

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