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Cos'è l'emocromatosi

L'emocromatosi è una malattia ereditaria che consiste nell'aumentato assorbimento del ferro. Ciò comporta, nell'uomo (data la mancata perdita ematica mestruale mensile) e anche nella donna, dopo la menopausa, un aumento della quantità totale del ferro, che dai 3-4 g. quali si ritrovano normalmente nell'individuo adulto, passa ai 40-50 g della forma conclamata.

L'emocromatosi è ancora relativamente poco conosciuta perché si manifesta negli stati d'età avanzati; i sintomi qualora presenti non sono specifici; il disturbo in sé e gli esami diagnostici sono poco studiati; infine è una malattia spesso confusa con la cirrosi alcoolica.

I danni più gravi si verificano a carico del fegato, del pancreas, del cuore, dei reni e delle ghiandole endocrine. Per quanto concerne il fegato, il ferro appare sotto forma di ammassi emosiderinici nelle cellule parenchimali ed in minor misura nelle cellule di Kupffer. Tale abnorme deposito si accompagna ben presto ad una proliferazione connettivale finché tale struttura non viene completamente sovvertita dalla tipica trasformazione cirrotica.

Esami clinici di laboratorio rilevano:

1) aumento, fino al doppio dei valori minimi, della sideremia

2) aumento della ferritina sierica che raggiunge spesso valori superiori di 3-4 volte

quelli normali

3) aumento dell'escrezione del ferro urinario

L’emocromatosi colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile. Gli uomini sono soggetti maggiormente a tale malattia.

Cause dell’emocromatosi

Le cause dell’emocromatosi (diabete bronzino) sono dovute all’aumento di assorbimento del ferro a livello intestinale e conseguente deposito a livello di vari organi. Le cause dell’emocromatosi sono principalmente ereditarie (in questo caso si parla di emocromatosi primaria o genetica). Nell’emocromatosi eraditaria sono quattro i geni alternativamente coinvolti (HFE, HJV, HAMP, TfR2, ferroportina 1).

Più raramente le cause dell’emocromatosi sono di tipo patologico (in questo caso di tratta di emocromatosi secondaria o acquisita). Le cause dell’emocromatosi secondaria sono varie: talassemia, anemia, cirrosi alcolica, terapie farmacologiche prolungate.

Sintomi dell’emocromatosi

I sintomi dell’emocromatosi (o diabete bronzino) rimangono nascosti per molto tempo senza che la malattia venga scoperta. I sintomi dell’emocromatosi compaiono dopo i 40-50 anni, tranne che per l’emocromatosi giovanile. Il sintomo principale dell’emocromatosi è la caratteristica colorazione brunastra (bronzea) della pelle. I sintomi dell’emocromatosi in generale sono: dolori articolari e addominali, aumento del volume del fegato (epatomegalia), sonnolenza, debolezza fisica (astenia), riduzione della libido, ipogonadismo. Altri sintomi dell’emocromatosi sono per lo più simili a quelli classici del diabete: alterazioni del metabolismo dei glucidi, aumento della sete e della fame.

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